神经发育疾病基因调控区的新发突变

? ? 有报道认为约42%的严重神经发育障碍患者携带基因编码区的新发(de novo)突变。但这些新发突变如果位于非编码的调控区是否也具有致病性,一直缺乏系统的研究。通过对约8000例发育迟缓的患者的全基因组调控元件的分析,发现无编码区突变的患者中,约1-3%的患者存在胎儿期脑表达基因调控元件的新发突变,其中约0.15%的患者的新发突变是致病性的,表现为常染色体显性遗传方式。该结果对于发育障碍患者的遗传检测和咨询具有重要意义。


来源:Short et al. Nature 555, 611–616 (2018)

发布日期: 2018-03-29