ARMC2基因突变导致弱精症和精子畸形发生

精子的鞭毛异常如变短、扭曲、缺失或者形态异常,导致精子运动障碍,表现为弱精症等,是男性不育的常见原因。已知DNAH1,?CFAP43,?CFAP44,?CFAP69,?FSIP2以及WDR66等6个基因的突变可分别导致弱精症或精子畸形的发生。通过对168例不育症男性的全外显子组分析发现,其中5个无亲缘关系的个体均出现ARMC2基因的纯合致病性变异。通过CRISPR-Cas9技术制备Armc2基因突变小鼠,也复制出不育症的表型,提示ARMC2突变可导致弱精症和精子畸形发生。

来源:Coutton C, et al., Am J Hum Genet, 104(2): 331-340 (2019)

发布日期: 2019-02-07